Enfermedades Poco Frecuentes: historia y causas

Desde 2008, se instituyó como “Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF)” el último día del mes de febrero de cada año. La iniciativa tiene el fin de crear conciencia, sensibilizar a la sociedad y plantear el desarrollo de legislaciones y políticas públicas tendientes a garantizar el acceso a la salud integral y demás derechos, de las personas con EPF y sus familias.

Tal como establece la Ley Nacional N° 26.689 - de Cuidado Integral de la Salud de las personas con EPF (sancionada en junio 2011 y reglamentada por el Decreto 794/15), se reconocen como EPF aquellas enfermedades “cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2 mil personas, referida a la situación epidemiológica nacional”. Según la Organización Mundial de la Salud, se estiman que hay más de 8 mil EPF, de las cuales el 72 % son genéticas y el 70 % comienza en la infancia; y que seis de cada 100 personas nacen con una de estas patologías. Para la población total de la República Argentina, se calcula un total de 3 millones de personas afectadas por una EPF.

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En este marco, el programa La Parada, que se emite en Tiempo FM 97.5, entrevistó a  Gabriel Ércoli, médico genetista y director médico de GEMPRE Genómica, quien explicó que se calcula que hay un máximo de un 8 % de personas por sobre la población mundial, con estas condiciones. ”Hay distintas manifestaciones, muchas son paulatinas que se van desarrollando. La dificultad diagnóstica es que la variabilidad es grande, dependiendo del gen involucrado, del cromosoma, pueden ser diversos en algunas secciones. El 70 % de las enfermedades son genéticas. Estamos constituidos por células y tienen un material genético. En su interior están los genes para descifrar distintas proteínas donde cada una tendrá su función y que, a veces, mutan”.

“Se considera que si la condición tiene una frecuencia que afecta a menos de una persona por cada 2000, es rara”, explicó el profesional médico. Consultado sobre las normativas, indicó que existe una legislación general, donde se consideran diagnósticos y tratamientos.

“Si bien son poco frecuentes, afectan al 8 % de la población. Una vez descartadas condiciones comunes, hay que pensar que pueden derivarse a profesionales de diversa índole. Hay que tener un buen asesoramiento genético para ver las condiciones de la persona, ver el gen involucrado, y si se identificó la condición. Cada uno tiene patrones de herencia y el paciente sabrá si tiene riesgo de transmitir esa condición, o si debe evaluar a la pareja”, recalcó.

En su mayoría, se trata de enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad precoz, además de un alto grado de discapacidad y, por lo tanto, un deterioro significativo de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familiares. El lapso prolongado para llegar a un diagnóstico, las dificultades para el acceso a los tratamientos interdisciplinarios y para el cuidado integral de la persona que presenta una EPF, así como también las limitaciones al acceso de información y el estigma y situaciones de discriminación, son, entre otros, problemas relevantes para las personas afectadas y sus familias.